XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием

Нужна помощь?

nmonews
+7 (495) 419-08-68
genetics@kstgroup.ru

Регистрация

Вход
nmonews +7 (495) 419-08-68 genetics@kstgroup.ru

Регистрация

Вход
О съезде
Программа
Организаторы
Программа
Оргкомитет
Участникам
НМО
Спонсоры
Выставка
Контакты
Архив
Трансляция

Регистрация

Вход

Конкурс работ молодых ученых XI Съезда Российского общества медицинских генетиков с международным участием

ПОБЕДИТЕЛИ КОНКУРСА МОЛОДЫХ УЧЕНЫХ В РАМКАХ XI СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ:

I МЕСТО:

Жожиков Л.Р.

Белок-вариант-фенотипическое исследование NBAS в контексте белков нонсенс-опосредованного распада РНК инструментом AlphaFold

 

II МЕСТО:

Акимова Д.Б. , Семенова Н.А., Муртазина А.Ф., Восканян А.Э., Марахонов А.В., Ионова С.А., Череватова Т.Б., Табаков В.Ю., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.

Использование таргетного РНК-анализа с глубоким секвенированием для исследования патогенности некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности

 

III МЕСТО:

·        Федотов Д.А., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Васильева О.Ю., Толмачева Е.Н., Лобанов А.Д., Беляева Е.О., Минайчева Л.И., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Груз

CNV в семьях, имеющих ребенка с нарушением интеллектуального развития, и невынашивание беременности

 

 

·        Харитонов Д.В., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.

Разнообразие механизмов нарушения трансляции, вызванных изменениями структуры малых открытых рамок считывания, у пациентов с наследственными заболеваниями

Ролик 1

Метод ОРКП в клинической практике Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И.
Ролик 2

Использование таргетного РНК-анализа с глубоким секвенированием для исследования патогенности некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности Акимова Д.Б. , Семенова Н.А., Муртазина А.Ф., Восканян А.Э., Марахонов А.В., Ионова С.А., Череватова Т.Б., Табаков В.Ю., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.
Ролик 3

Цитогеномный подход к диагностике комплексной хромосомной перестройки между хромосомами 4, 5, 13 Антонова М.М., Кузина Н.Ю., Восканян А.Э., Яковлева А.С., Шилова Н.В.
Ролик 4

Ассоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатии Валиахметов Н.Р., Шайдурова Е.Р., Голубенко М.В.
Ролик 5

Разнообразие молекулярных механизмов нарушения сплайсинга при несовершенном остеогенезе Вяхирева Ю. В., Иванов М. О., Меркурьева Е. В., Маркова Т. В., Скоблов М.Ю.
Ролик 6

Роль альтернативного сплайсинга в патогенезе задержки роста плода Гавриленко М.М., Бабовская А.А., Зарубин А.А., Трифонова Е.А., Ижойкина Е.В., Степанов В.А.
Ролик 7

Необычные фенотипы, как результаты двух патогенных вариантов в генах TGFb сигнального пути Грицевская Д.Ю., Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Школьникова М.А., Воинова В.Ю.
Ролик 8

РАЗРАБОТКА ОТЕЧЕСТВЕННОЙ ПАНЕЛИ ДНК-ЗОНДОВ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ Жилкина М.А., Зуев А.С., Бабай Т.С., Подус А.А., Саженова Е.А., Толмачева Е.Н., Шевцов Д.Г., Деменева В.В., Васильев С.А.
Ролик 9

Белок-вариант-фенотипическое исследование NBAS в контексте белков нонсенс-опосредованного распада РНК инструментом AlphaFold Жожиков Л.Р.
Ролик 10

Генетическое исследование на выявление мутации гена TGFBI для диагностики дистрофии Авеллино Избасханова Ж.У., Ботабекова Т.К.,Бегимбаева Г.Е
Ролик 11

Аспекты молекулярного патогенеза гипетрофической кардиомиопатии, связанной с вариантами в гене TRIM63 Клименко Е.С., Андреева С.Е., Никитина Е.Г., Костарева А.А.
Ролик 12

Прогностическая значимость инактивации X-хромосомы у женщин-носительниц мутаций в гене EDA Ковальская В.А., Череватова Т.Б., Зинина Е.В., Степанова А.А., Щагина О.А, Поляков А.В., Рыжкова О.П.
Ролик 13

Использование технологии CRISPR-Cas9 в комбинации с in utero электропорацией для моделирования врожденных пороков развития нервной системы Кондакова Е.В., Анисимова П.Е., Филатьева А.Е., Митина Н.Н., Тарабыкин В.С.
Ролик 14

Разнонаправленная корреляция метилирования ДНК в различных регионах гена CARMN (MIR143HG) с экспрессией микроРНК кластера miR-143/145 в атеросклеротических бляшках сонных артерий Королёва Ю.А., Зарубин А.А., Назаренко М.С.
Ролик 15

Синдром Ашера: клинико-генетическое разнообразие в Российской Федерации Кузнецова С.В., Ионова С.А., Кадышев В.В.
Ролик 16

Частота вариантов гена MEFV, ответственных за развитие периодической болезни у жителей Дагестана Лендоева Д.В. , Кадникова В.А. , Поляков А.В., Раджабова Г.М., Раджабов М.О., Щагина О.А.
Ролик 17

Компаунд-гетерозиготы как причина недооценки наследственных заболеваний у детей Лобанов М.Е., Гуменюк О.И., Грознова О.С., Перевязкина Е.А., Харченко К.В., Мадьярова М.В., Черненков Ю.В.
Ролик 18

Изучение статуса метилирования промоторных областей генов XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4 у работников угольных теплоэлектростанций Марущак А.В.
Ролик 19

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА В СОЧЕТАНИИ С ХРОНИЧЕСКИМ ВИРУСНЫМ ГЕПАТИТОМ С Медведева М.В.
Ролик 20

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: особенности клинической картины и генетической гетерогенности Нужная Е.Ю., Гусарова Е.А. , Ефремова А.В. , Строкова Т.В. , Таран Н.Н. , Моргуль А.Р., Шарова М.В., Васильев П.А. , Городилова Д.В. , Бостанова Ф.М, Кучина А.С. , Восканян А.Э. , Захарова Е.Ю. , Семенова Н.А.
Ролик 21

Double Trouble: Синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова. Орлова М.Д., Шестопалова Е.А., Маркова Ж.Г., Рыжкова О.П.
Ролик 22

Анализ фенотипического разнообразия синдрома Кабуки 1 типа в зависимости от генетического варианта Попова В.М. Руководители – Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д
Ролик 23

Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации Тарасов М.В., Т.Ю. Максимычева, Ю.Л. Мельяновская, А.В.Бухонин
Ролик 24

Груз CNV в семьях, имеющих ребенка с нарушением интеллектуального развития, и невынашивание беременности Федотов Д.А., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Васильева О.Ю., Толмачева Е.Н., Лобанов А.Д., Беляева Е.О., Минайчева Л.И., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Сивоха В.М., Фадюшина С.В., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
Ролик 25

Разнообразие механизмов нарушения трансляции, вызванных изменениями структуры малых открытых рамок считывания, у пациентов с наследственными заболеваниями Харитонов Д.В., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю.
Ролик 26

СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ВАРИАНТАМИ В ГЕНАХ SLC34A1 И SLC34A3 Шарова М.В., Папиж С.В., Городилова Г.В, Моргуль A.Р. Левченко О.А., Маркова Т.В.
Ролик 27

Комплексный молекулярно-генетический анализ вариантов гена SMCHD1 у пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина 2 типа Шерстюкова Д.В., Муртазина А.Ф., Кучина А.С., Субботин Д.М., Филатова А.Ю., Акимова Д.Б., Бескоровайный Н.С., Якушина В.Д., Орлова М.Д., Шатохина О.Л., Щагина О.А., Скоблов М.Ю.
Ролик 28

Выявление внутригенной делеции гена DMD при ХМА у пациента без клинических признаков мышечной дистрофии Яковлева А.С., Маркова Ж.Г., Восканян А.Э., Антонова М.М., Шилова Н.В.
Ролик 29

Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы, при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках Башарова К.С., Копытова А.Э., Безрукова А.И., Рыбаков А.В., Захарова Е.Ю., Усенко Т.С., Пчелина С.Н.
Ролик 30

Клинико-генетический анализ выборки Российских пациентов с аллельными вариантами SLC26А2-скелетных дисплазий Городилова Д.В., Филатова А.Ю., Щагина О.А., Огородова Н.Ю., Нагорнова Т.С., Шарова М.В., Моргуль А.Р., Скоблов М.Ю., Маркова Т.В.

Sanofi

Вход

E-mail
Пароль
Забыли пароль?
Регистрация

Вход

E-mail
Пароль
Авторизоваться
Регистрация
Что даёт членство в РНМОТ

  1. Получает значок Общества и членскую карточку с персональным кодом.

  2. Получает возможность моментальной идентификации участия (при помощи членской карточки с персональным кодом) в научно-практических мероприятиях РНМОТ, включая конгрессы, съезды, конференции, школы и мастер-классы по программе непрерывного медицинского образования, и накапливать Кредиты, которые будут учитываться при аттестации на категорию и сертификации специалиста.

  3. Бесплатно (через региональное отделение Общества) получает печатную продукцию РНМОТ (журнал Общества, методические рекомендации, избранные лекции и др.).

  4. Имеет преимущества в размещении статей в журнале Общества (после прохождения рецензирования).

  5. Имеет преимущества в размещении тезисов и постерных сообщений на научно-практических мероприятиях РНМОТ.

  6. Имеет преимущества при включении докладов в программу научно-практических мероприятий РНМОТ (после одобрения научным Оргкомитетом).

  7. Имеет скидку 50% при оплате регистрационных взносов участника ежегодного Национального конгресса терапевтов в Москве.

  8. Получает полный доступ к материалам научно-практических мероприятий, организуемых РНМОТ, включая слайды презентаций.

  9. Автоматически становится членом Всемирного и Европейского обществ терапевтов.

Членский взнос

Разовый платёж (обязательный при оплате первоначального ежегодного членского взноса в РНМОТ) - 300 ₽.

Ежегодный членский взнос в РНМОТ - 500 ₽.

Оплата может быть произведена по банковской карте, по квитанции в любом банке (для физических лиц) или по счету (для юридических лиц).

Подтвердите номер телефона

На указанный номер отправлено смс с 4-хзначным кодом. Введите полученный код
Подвердить
Отправить СМС повторно