XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием

Конкурс постеров XI Съезда Российского общества медицинских генетиков с международным участием

ПОБЕДИТЕЛИ В РАМКАХ КОНКУРСА ПОСТЕРОВ XI СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ:

1. Большакова А.С., Шубина Е., Толмачева Е.Р., Масленников Д.Н., Люшнина Д.Г., Саделов И.О., Зарецкая Н.В., Барков И.Ю., Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю.

Применение полноэкзомного секвенирования в диагностике причин неиммунной водянки плода

2. Бочарова А.В., Р.А. Корнеева, Е.А. Трифонова, В.А. Степанов

Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях

3. Гавриленко М.М., Бабовская А.А., Зарубин А.А., Трифонова Е.А., Ижойкина Е.В., Степанов В.А.

Роль альтернативного сплайсинга в патогенезе задержки роста плода

4. Кащенко А.В., Суворова Ю.М., Семина Е.В., Какоткин В.В., Агапов М.А., Мушарова О.С. Климук Е.И., Северинов К.В.

ПОЛНОГЕНОМНЫЙ АНАЛИЗ ПАРНЫХ ОБРАЗЦОВ КОЛОРЕКТАЛЬНОГО РАКА

5. Кислова А.В., Свиридов Ф.С., Пожитнова В.О., Свиридова В.В., Киселев Д.С., Гумерова Л.И., Жегло Д.Г.

Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов

6. Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Абрамов

Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике

7. Кольцова А.С.,, Ефимова О.А., Ярмолинская М.И., Пендина А.А. Криптические гетероплоидии в культивированных лейомиомах матки с аномальным кариотипом

8. Хворых Г.В., Сапожников Н.А., Лимборская С.А., Хрунин А.В. Оригинальный подход к выявлению геномных локусов, ассоциированных с полигенными заболеваниями, основанный на использовании методов случайного леса и ресемплинга

9. Цабай П.Н., Кумыкова З.Х., Батырова З.К., Каретникова Н.А., Павлова Н.С., Турчинец А.И., Аверкова В.Г., Колпакова Т.Г., Шубина Е., Юренева С.В.

Моногенные формы преждевременной недостаточности яичников и снижения овариального резерва в подростковом возрасте

10. Чигвинцева П.Е., Исмагилов А.О., Хохлачев М.В., Вафина З.И., Каюмов А.Р., Трофимов Д.Ю., Докшукина А.А

Первые результаты селективного скрининга новорожденных методом полноэкзомного секвенирования (ПЭС) в Республике Татарстан.

11. Шанцева Т.И., Зарецкая Н.В., Каретникова Н.А., Большакова А.С., Шубина Е., Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю.

Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать

12. Шумега А.Р. , Девяткин Д.М. , Степченкова Е.И.

Анализ нецелевой активности CRISPR/Cas9 в дрожжевой модели

13. Тихонов А.В., Ефимова О.А., Малышева О.В., Комарова Е.М., Тапильская Н.И., Пендина А.А.

Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования

Постер 1

ВНЕЗАПНАЯ СЕРДЕЧНАЯ СМЕРТЬ ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА: РЕЗУЛЬТАТЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ АУТОПСИИ Кадыкова А.И., Шестак А.Г., Исланов И.О., Л.Р. Дзик, И.Е. Лобан, Е, А.В. Жолинский, Р.В. Деев, Е.В. Заклязьминская

Постер 2

Исследование мутаций белка ГАМК-транспортера GAT-1, ассоциированных с шизофренией, методом молекулярной динамики Абдуразаков А., Абашкин Д.А., Мариловцева Е.В., Голимбет В.Е.

Постер 3

К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга Амплеева М.А., Ефимова И.Ю., Мухина А.А., Балинова Н.В., Першин Д.Е., Потапова И.В., Баирова Т.А., Астахова Т.А., Беляева Е.В., Самбялова А.Ю., Ершова О.А., Воронин С.В., Щербина А.Ю., Куцев С.И., Марахонов А.В.

Постер 4

Кластогенное действие тетраоксида азота при остром ингаляционном отравлении Аржавкина Л.Г., Харченко Т.В., Болехан А.В., Богданова Е.Г.

Постер 5

Эффективность кетогенной диеты у детей с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса Артамонова И.Н., Мамаева Е.А., Колбина Н.Ю., Первунина Т.М.

Постер 6

Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу Артюшевская М.В. , Михаленко Е.П., Сухарева А.П., Малышева О.М., Станкевич Ю.С., Байко С.В., Сущеня Г.А.

Постер 7

АНАЛИЗ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ ДЛИННЫХ НЕКОДИРУЮЩИХ РНК ПРИ ВПЧ ИНФЕКЦИИ АФОНИНА Н.В., МАШКИНА Е.В.

Постер 8

ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях Бабушкина Н.П., Долбня А.Д., Постригань А.Е., Рябов В.В., Гарганеева А.А.

Постер 9

Защитный эффект SNP rs243865 MMP2 относительно риска развития миомы матки Барышева Е.М.

Постер 10

Клинические результаты переноса эмбриона с мозаичной моносомией по хромосоме 4, выявленной при преимплантационном тестировании Барышникова Н.В., Юрченко Д.А., Фалалеева Л.Н., Исаева Н. И., Биканов Р. А., Дешеулин А.С.

Постер 11

Ассоциация вариантов генов метаболических путей с абдоминальным ожирением и биохимическими маркерами: подход на основе таргетного секвенирования Бейркдар A., Иванощук Д.Е., Михайлова С.В., Каштанова Е.В., Полонская Я.В., Рагино Ю.И. , Шахтшнейдер Е.В

Постер 12

Применение полноэкзомного секвенирования в диагностике причин неиммунной водянки плода Большакова А.С., Шубина Е., Толмачева Е.Р., Масленников Д.Н., Люшнина Д.Г., Саделов И.О., Зарецкая Н.В., Барков И.Ю., Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю.

Постер 13

Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях Бочарова А.В., Р.А. Корнеева, Е.А. Трифонова, В.А. Степанов

Постер 14

Генетическая дифференциация популяций Дагестана: анализ по X-STR маркерам, используемым в ДНК-идентификации Вагайцева К.В., Волкова И.А. , Бочарова А.В., Рузавина О.Д., Буренкова О.М., Колесников Н.А., Харьков В.Н., Раджабов.М.О., Степанов В.А.

Постер 15

Эпидемиологические аспекты полиморфизмов, ассоциированных с ожирением, среди детей и подростков Якутии Васильева Д.А., Федоров А.И., Лебедева У.М., Жожиков Л.Р., Лебедева А.М., Н.Р.Максимова

Постер 16

Роль альтернативного сплайсинга в патогенезе задержки роста плода Гавриленко М.М., Бабовская А.А., Зарубин А.А., Трифонова Е.А., Ижойкина Е.В., Степанов В.А.

Постер 17

Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных Голихина Т.А., Шумливая Е.О., Матулевич С.А.

Постер 18

Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования Голубева С.В.,Требка Е.Г.

Постер 19

Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях Гончарова И.А. , Шипулина С.А., Зарубин А.А., Королева Ю.А., Панфилов Д.С., Козлов Б.Н., Назаренко М.С.

Постер 20

Анализ полиморфизма генов сердечно-сосудистого риска у работников, занятых на вредных производствах Горенская О.В., Котнова А.П., Егорова О.В., Гаврильченко Д.С., Платошкин М.Г., Илюшина Н.А.

Постер 21

Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии Грачева А.С., Кашатникова Д.А., Редкин И.В., Захарченко В.Е., Крылова Т.Н., Кузовлев А.Н., Сальникова Л.Е.

Постер 22

Полиморфные варианты гена гамма-глутамилтрансферазы 1 (GGT1) и ишемическая болезнь сердца: связь с предрасположенностью и характером поражения коронарных артерий Григорьян М.Ф., Азарова Ю.Э., Бушуева О.Ю., Полоников А.В.

Постер 23

Опыт ферментозаместительной терапии и ведения взрослых больных с лизосомными болезнями накопления в Якутии Гуринова Е.Е. , Сухомясова А.Л., Иванова Р.Н., Николаева И.А., Голикова П.И., Кочкина Д.Б., Лугинова А.Н., Новгородова С.Н., Софронова В.М., Эверстова Н.Р., Максимова Н.Р.

Постер 24

Корреляция полиморфного варианта rs73064425 гена LZTFL1 с клинико-лабораторными показателями у пациентов с новой коронавирусной инфекцией Гусарова А.А., Корнеева Р.А., Трифонова Е.А., Бочарова А.В., Бабовская А.А., Гавриленко М.М., Степанов В.А.

Постер 25

Исследование биомаркеров воспаления и цитокинов при аутовоспалительных заболеваниях Девяткина Е.А., Назаров В.Д., Мусонова А.К., Лапин С.В.

Постер 26

Ассоциация однонуклеотидного полиморфизма rs2900262 гена C9orf16 с тяжелым течением COVID‑19 Дорофеева А.В.

Постер 27

Пол-специфические ассоциации полиморфного варианта rs8140505 гена GGT5 с риском развития ишемического инсульта у жителей Центральной России Дроздова Е.Л.

Постер 28

Цитотоксические и генотоксические эффекты фунгицида из класса фталимидов Егорова О.В., Илюшина Н.А., Аверьянова Н.С., Горенская О.В., Котнова А.П., Демидова Ю.В.

Постер 29

Оптимизация алгоритма скрининга галактоземии Ершова А. В., Лобенская А.Ю.

Постер 30

Локусы, ассоциированные с артериальной гипертензией, как генетические маркеры облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей Жабин С.Н., Лазаренко В.А., Азарова Ю.Э., Солодилова М.А., Полоников А.В.

Постер 31

Исследование регуляторных полиморфных вариантов генов цитокинов и их рецепторов с развитием бронхиальной астмы и туберкулеза Жалсанова И.Ж., Зарубин А.А., Бабушкина Н.П., Брагина Е.Ю.

Постер 32

Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов Зуев А.С., Шевцов Д.Г., Васильева О.Ю., Деменева В.В., Никитина Т.В., Саженова Е.А., Толмачева Е.Н., Васильев С.А.

Постер 33

Таргетное секвенирование как эффективный инструмент для систематического скрининга семейной гиперхолестеринемии: клинический случай Изюмченко А.Д., Уразгильдеева С.А., Грунина М.Н., Танаянц К.О., Драчева К.В., , Пчелина С.Н., Мирошникова В.В.

Постер 34

Применение преимплантационного генетического тестирования на полигенные нарушения (PGT-P) для снижения риска целиакии: клинический случай Исламгулов Д.В., Силина Н.С., Воскобоева Е.Ю.

Постер 35

Локусы HSP70 значительно увеличивают риск артериальной гипертензии у госпитализированных пациентов с COVID-19 Карпенко А.Р.

Постер 36

ПОЛНОГЕНОМНЫЙ АНАЛИЗ ПАРНЫХ ОБРАЗЦОВ КОЛОРЕКТАЛЬНОГО РАКА Кащенко А.В., Суворова Ю.М., Семина Е.В., Какоткин В.В., Агапов М.А., Мушарова О.С. Климук Е.И., Северинов К.В.

Постер 37

Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов Кислова А.В., Свиридов Ф.С., Пожитнова В.О., Свиридова В.В., Киселев Д.С., Гумерова Л.И., Жегло Д.Г.

Постер 38

Установление диагноза синдрома Эдвардса взрослой пациентке при мозаичной форме трисомии 18 хромосомы Кноль С.А., Кноль Е.Ю., Васильева М.А., Шушарина-Левун О.Ю., Максимова Ю.В.

Постер 39

Полиморфные варианты генов DNAJA3 и DNAJB2 связаны с возрастом манифестации ишемического инсульта, холестерином и параметрами гемокоагуляции Кобзева К. А.

Постер 40

Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Абрамов

Постер 41

Криптические гетероплоидии в культивированных лейомиомах матки с аномальным кариотипом Кольцова А.С.,, Ефимова О.А., Ярмолинская М.И., Пендина А.А.

Постер 42

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Нунан Кругликова А.А.

Постер 43

Связь SNPs генов модифицирующей и каталитической субъединиц глутамат-цистеин лигазы c риском миомы матки Кудрявцева О.К.

Постер 44

Уровень цитокинов ФНОα, ИЛ-6 и мРНК генов TNFA, IL6 в периферической крови как маркер трансформации стеатоза печени в стеатогепатит при неалкогольной жировой болезни печени Курбатова И.В. , Топчиева Л.В. , Дуданова О.П. , Шиповская А.А.

Постер 45

Молекулярно-генетическая характеристика situs inversus totalis, синдрома гетеротаксии у пациентов в Республики Беларусь Лазаревич А.А.

Постер 46

Роль переанализа экзомных данных на пути к постановке диагноза у детей с врожденными пороками развития. Лапшина А.М., Цабай П.Н., Докшукина А.А., Шубина Е., Масленников Д.Н., Саделов И.О., Трофимов Д.Ю.

Постер 47

Влияние полигенного риска шизофрении на показатели социального функционирования у больных шизофренией и расстройствами шизофренического спектра Лежейко Т.В., Кондратьев Н.В., Голимбет В.Е.

Постер 48

Компаунд-гетерозиготы как причина недооценки наследственных заболеваний у детей Лобанов М.Е., Гуменюк О.И., Грознова О.С., Перевязкина Е.А., Харченко К.В., Мадьярова М.В., Черненков Ю.В.

Постер 49

Некоторые молекулярно-генетические маркёры ожирения у женщин Максимов В.Н., Минних С.В., Иванова Ю.В., Шабанова Е.С., Рымар О.Д., Малютина С.К

Постер 50

Спектр патогенных вариантов наследственных моторно-сенсорных невропатий в Республике Саха (Якутия) Максимова А.А.

Постер 51

Риск вертикального переноса генетических конструкций в половые клетки: разработка и апробация метода для ооцитов Маликова А.Д., Анисина Е.А., Плигина К.Л., Жанатаев А.К.

Постер 52

Экспрессия генов IL20RB, SELENOP в лейкоцитах периферической крови больных с хроническим течением саркоидоза лёгких Малышева И.Е., Балан О.В.,Тихонович Э.Л.

Постер 53

Тестирование часто встречающихся мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR), вызывающих семейную гиперхолестеринемию в Санкт-Петербурге. Мандельштам М.Ю., Захарова Ф.М.

Постер 54

Изучение статуса метилирования промоторных областей генов XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC4 у работников угольных теплоэлектростанций Марущак А.В.

Постер 55

Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха Маслова Е.А., Посух О.Л., Орищенко К.Е.

Постер 56

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА В СОЧЕТАНИИ С ХРОНИЧЕСКИМ ВИРУСНЫМ ГЕПАТИТОМ С Медведева М.В.

Постер 57

Исследование группы пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) из различных регионов России с помощью панели 77 генов, ответственных за развитие ГКМП Милованова Н.В., Чумакова О.С., Мясников Р.П., Захарова Е.Ю.

Постер 58

Нормальный кариотип и скрытые реципрокные транслокации при бесплодии Минайчева Л.И., Черемных А.Д., Вовк С.Л., Яковлева Ю.С., Сеитова Г.Н

Постер 59

Генетические и средовые факторы социальной адаптации при шизофрении: роль OXTR, AGER и неблагоприятного детского опыта Михайлова В.А., Лежейко Т.В., Плакунова В.В., Голимбет В.Е.

Постер 60

Редкие варианты нуклеотидной последовательности в генах пироптоза у недоношенных новорожденных с бронхолегочной дисплазией Михаленко Е.П., Малышева О.М., Сухарева А.П., Артюшевская М.В., Кильчевский А.В.

Постер 61

Биохимические и молекулярно-генетические особенности первичных дислипедимий у пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска Мусонова А.К.

Постер 62

Сравнение эффективности генной терапии на основе вирусных или невирусных векторов с геном BMP2 для регенерации костной ткани Недорубова И.А., Черномырдина В.О., Басина В.П., Меглей А.Ю., Григорьев Т.Е., Загоскин Ю.Д., Гольдштейн Д.В., Бухарова Т.Б.

Постер 63

Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля Николаева А.Ф., Шестопалова Е.А., Рыжкова О.П., Сигин В.О.

Постер 64

НЕКОТОРЫЕ ДЕФЕКТЫ ПРЕАНАЛИТИЧЕСКОГО ЭТАПА ПРИ ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТАЛЬНОГО И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГОВ В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН Панова М.В., Машков О.И., Тимофеева Е.А. , Сарбаева Л.Ю., Билалов Ф.С.

Постер 65

Анализ характера сочетаний полиморфных вариантов в генах редокс-гомеостаза, ассоциированных со старением и долголетием Петинцева А.А., Насибуллин Т.Р., Туктарова И.А., Тимашева Я.Р., Эрдман В.В.

Постер 66

ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ КАНАКИНУМАБА У ПАЦИЕНТОВ С СЕМЕЙНОЙ СРЕДИЗЕМНОМОРСКОЙ ЛИХОРАДКОЙ Пискунова С.Г., Лигостаева Е.А., Чернова М.С., Лигостаева В.В., Цыганок И.А., Авдеенко В.Ю., Лопухина М.В., Шаповалова Д.А.

Постер 67

Роль афидиколин-чувствительных сайтов ломкости хромосом в генетической нестабильности ИПСК Пожитнова В.О., Кислова А.В., Свиридов Ф.С., Свиридова В.В., Гумерова Л.И., Киселев Д.С., Жегло Д.Г., Воронина Е.С.

Постер 68

Исследование возраст-специфических изменений свободно циркулирующей ДНК крови условно-здоровых людей Ремизова Ю.А.,Мешков И.О.,Макарова А.С.,Примова А.А.,Обрезаненко В.С.,Маралова Е.Д.,Астафьева В.А,Буханова А.А.,Кумар Н.А.,Махотенко А.В.,Снигирь Е.А.,Макаров В.В.,Юдин В.С.,Кескинов А.А.

Постер 69

Исследование ассоциаций полиморфных вариантов гена глутатион S-трансферазы альфа 4 (GSTA4) с риском псориаза: пилотное исследование Саранюк Р.В., Бушуева О.Ю., Ефанова Е.В., Солодилова М.А., Полоников А.В.

Постер 70

Клинический случай синдрома Гэлловэя-Мовата, обусловленного мутацией в гене WDR4 Свиридов Ф.С., Восканян А.Э., Ковальская В.А., Рыжкова О.П.

Постер 71

Современные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕС Сенина О.С., Сизякова О.М., Кучина А.С., Балашова М.С., Филиппова Т.В., Субботина Т.И., Жученко Н.А

Постер 72

Коморбидность аутосомно-рецессивных заболеваний с задержкой развития: клиническое наблюдение Сизякова О.М., Сенина О.С., Усова Д.В., Балашова М.С., Ожегова И.Ю, Жученко Н.А.

Постер 73

Генетические варианты, ассоциированные с нарушениями системы гемостаза, в когорте пациентов, обратившихся за медицинской помощью в многопрофильное лечебное учреждение Сироткина О.В., Колегова М.В., Васильева Е.Ю., Вавилова Т.В.

Постер 74

Изучение действия спермидина на генотоксичность диоксидина и перекиси водорода с помощью сенсорных штаммов Escherichia coli Смирнова С.В., Трофименцева Е.В., Абилев С.К.

Постер 75

Исследование взаимосвязи полиморфизмов гена глутатионсинтетазы с риском развития ишемической болезни сердца Сокольникова Е.С., Азарова Ю.Э., Бушуева О.Ю., Полоников А.В.

Постер 76

Результаты тестирования частых мутаций гена GALT в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томска Соловьёва Е.В., Склеймова М.М., Гараева А.Ф., Минайчева Л.И., Салюкова О.А., Вовк С.Л., Диденко Л.И., Луканина О.Б., Никитина А.А., Сеитова Г.Н.

Постер 77

Создание мышиной модели мукополисахаридоз-плюс синдрома при помощи CRISPR-Cas9 технологии Софронова В.М., Отомо Т.

Постер 78

Неожиданности неинвазивного пренатального ДНК-скрининга: случайно обнаруженные гоносомные нарушения формирования пола Ступко О.К., Цабай П.Н., Барков И.Ю., Масленников Д.Н., Анохина С.В., Трофимов Д.Ю.

Постер 79

Информатизация медико-генетической службы Республики Саха (Якутия) Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р., Николаева И.А., Слепцов А.Н.

Постер 80

Полиморфизм гена CETP в сибирских популяциях Табиханова Л.Э., Чуркина Т.В., Воронина Е.Н.

Постер 81

Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации Тарасов М.В., Т.Ю. Максимычева, Ю.Л. Мельяновская, А.В.Бухонин

Постер 82

Уровень экспрессии генов, кодирующих компоненты пуринэргического пути и криопирин при эссенциальной аретериальной гипертензии Топчиева Л.В. , Корнева В.А., Аторин Д.А., Жулай Г.А., Курбатова И.В.

Постер 83

Синдром Шерешевского-Тернера, обусловленный псевдоизодицентрической Хp хромосомой, содержащей две копии гена SHOX Трохова Е.С., Соловова О.А., Штаут М.И., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Черных В.Б.

Постер 84

Увеличение частоты сперматогенных клеток с коилином ассоциировано с делециями локуса AZF у пациентов с азооспермией Трусова Е.Д., Крапивин М.И., Староверов Д.А., Сагурова Я.М., Комарова Е.М., Ефимова О.А., Пендина А.А.

Постер 85

Динамика генофонда населения москвы под воздействием миграционных процессов Удина И.Г., Грачева А.С.

Постер 86

Оригинальный подход к выявлению геномных локусов, ассоциированных с полигенными заболеваниями, основанный на использовании методов случайного леса и ресемплинга Хворых Г.В., Сапожников Н.А., Лимборская С.А., Хрунин А.В.

Постер 87

Генетический ландшафт адаптации человека к экстремальным условиям среды: корреляция полиморфизма гена EPAS1 с климато-географическими факторами Хитринская И.Ю., Харьков В.Н., Зарубин А.А., Раджабов М.О., Степанов В.А

Постер 88

Поиск генетических маркеров ишемического инсульта посредством анализа ортологов генов крысы, дифференциально экспрессирующихся в условиях церебральной ишемии Хрунин А.В., Хворых Г.В., Лимборская С.А.

Постер 89

Применение бактериальных тест-систем и нематод C. elegans для изучения генотоксичности фотосенсибилизатора 8-метоксипсоралена Ху И., Игонина Е.В., Шибаева А.В., Абилев С.К.

Постер 90

Моногенные формы преждевременной недостаточности яичников с дебютом в подростковом возрасте Цабай П.Н., Кумыкова З.Х., Батырова З.К., Каретникова Н.А., Павлова Н.С., Турчинец А.И., Аверкова В.Г., Колпакова Т.Г., Шубина Е., Юренева С.В.

Постер 91

Первые результаты селективного скрининга новорожденных методом полноэкзомного секвенирования (ПЭС) в Республике Татарстан. Чигвинцева П.Е., Исмагилов А.О., Хохлачев М.В., Вафина З.И., Каюмов А.Р., Трофимов Д.Ю., Докшукина А.А

Постер 92

Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать Шанцева Т.И., Зарецкая Н.В., Каретникова Н.А., Большакова А.С., Шубина Е., Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю.

Постер 93

Ожирение модифицирует влияние полиморфизмов SERBP1 на гемокоагуляцию и стеноз коронарных артерий Шиленок В. В.

Постер 94

Полиморфизм rs1136141 HSPA8 связан с увеличением площади очага ишемического инсульта Шиленок И. В.

Постер 95

Исследование тройных комплексов ДНК/ПЭИ с анионным пептидным покрытием как средств доставки генетических конструкций в мышечные ткани Штыкалова С.В., Егорова А.А., Ярмолинская М.И., Киселев А.В.

Постер 96

Анализ нецелевой активности CRISPR/Cas9 в дрожжевой модели Шумега А.Р. , Девяткин Д.М. , Степченкова Е.И.

Постер 97

Результаты неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников в Краснодарском крае Шумливая Е.О., Голихина Т.А., Матулевич С.А.

Постер 98

Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования Тихонов А.В., Ефимова О.А., Малышева О.В., Комарова Е.М., Тапильская Н.И., Пендина А.А.

Постер 99

Редкие подтипы сахарного диабета MODY: анализ реестра моногенного сахарного диабета у детей Колтакова М.П., Сечко Е.А., Кураева Т.Л., Еремина Е.А., Лаптев Д.Н., Безлепкина О.Б., Петеркова В.А.

Постер 100

Синдром трисомии по хромосоме 21 - сложности пренатальной диагностики Васильев Г.С., к.м.н. Зарецкая Н.В., к.м.н Барков И.Ю., д.м.н. Каретникова Н.А.

Постер 101

Анализ сайтов связывания EXT1, EXT2, PTPN11 и FUT7 инструментом AlphaFold в контексте патогенеза множественной экзостозной хондродисплазии Яковлева А.Е., Лебедь Д.Н., Сухомясова А.Л., Жожиков Л.Р., Максимова Н.Р.

Постер 102

Постер 103

Использование метода полигенных оценок для оценки склонности к агрессивному поведению человека Казанцева А. В., Давыдова Ю. Д., Мустафин Р.Н., Малых С.Б., Хуснутдинова Э.К.

Sanofi

Вход

Регистрация

Вход

Что даёт членство в РНМОТ

Получает значок Общества и членскую карточку с персональным кодом.
Получает возможность моментальной идентификации участия (при помощи членской карточки с персональным кодом) в научно-практических мероприятиях РНМОТ, включая конгрессы, съезды, конференции, школы и мастер-классы по программе непрерывного медицинского образования, и накапливать Кредиты, которые будут учитываться при аттестации на категорию и сертификации специалиста.
Бесплатно (через региональное отделение Общества) получает печатную продукцию РНМОТ (журнал Общества, методические рекомендации, избранные лекции и др.).
Имеет преимущества в размещении статей в журнале Общества (после прохождения рецензирования).
Имеет преимущества в размещении тезисов и постерных сообщений на научно-практических мероприятиях РНМОТ.
Имеет преимущества при включении докладов в программу научно-практических мероприятий РНМОТ (после одобрения научным Оргкомитетом).
Имеет скидку 50% при оплате регистрационных взносов участника ежегодного Национального конгресса терапевтов в Москве.
Получает полный доступ к материалам научно-практических мероприятий, организуемых РНМОТ, включая слайды презентаций.
Автоматически становится членом Всемирного и Европейского обществ терапевтов.

Членский взнос

Разовый платёж (обязательный при оплате первоначального ежегодного членского взноса в РНМОТ) - 300 ₽.

Ежегодный членский взнос в РНМОТ - 500 ₽.

Оплата может быть произведена по банковской карте, по квитанции в любом банке (для физических лиц) или по счету (для юридических лиц).

Подтвердите номер телефона

На указанный номер отправлено смс с 4-хзначным кодом. Введите полученный код

Подвердить

Отправить СМС повторно